В повседневной речи слово «редкий» обычно означает что-то исключительное, почти уникальное. Однако в контексте заболеваний реальность совершенно иная. В Европе заболевание считается «редким», если его распространенность, то есть количество случаев на определенное население, не превышает 5 человек на каждые 10 000 жителей.
Если рассматривать это явление в целом, то цифры кардинально меняются: в Италии, по оценкам, около двух миллионов человек живут с одним из этих состояний. Таким образом, это заболевания, которые по отдельности встречаются нечасто, но в совокупности представляют собой серьезную проблему для общественного здравоохранения…
Доктор, сколько существует редких заболеваний?
Известно около 7000-8000 редких заболеваний. Благодаря прогрессу исследований постоянно выявляются новые состояния. Подавляющее большинство редких заболеваний, около 80%, имеют генетическое происхождение. Остальные 20% могут быть вызваны инфекциями, аллергиями, факторами окружающей среды или проблемами с иммунной системой.
Многие из этих патологий проявляются уже в первые дни жизни или в детстве, но нередко некоторые из них возникают только во взрослом возрасте. В Италии Национальный реестр редких заболеваний, которым управляет Высший институт здравоохранения, собирает данные по этим патологиям и отслеживает их распространение по стране.
Доктор, правда ли, что постановка диагноза затруднена?
Да, к сожалению, путь к постановке точного диагноза часто долог и утомителен, и может потребоваться несколько лет, прежде чем пациент получит верный диагноз: согласно европейскому исследованию, средний диагностический путь составляет около 5 лет.
Это происходит потому, что симптомы могут быть общими для многих других, более распространенных заболеваний, что изначально сбивает с толку. Кроме того, поскольку каждое отдельное заболевание затрагивает очень мало людей, многие врачи могли никогда не сталкиваться с подобным случаем за всю свою карьеру. Однако ранняя диагностика имеет решающее значение для своевременного начала лечения, если таковое имеется, и для доступа к специализированным сетям помощи.
Достижения в генетике, в частности секвенирование генома, значительно улучшили возможности диагностики. Европейские референсные сети (ERN), созданные Европейской комиссией в 2017 году, связывают специализированные центры разных стран для содействия сотрудничеству в диагностике и лечении.
Доктор, значит, для этих заболеваний нет лечения?
Это не совсем так. Действительно, для многих редких заболеваний пока не существует окончательного лечения, приводящего к полному выздоровлению, но научные исследования достигли огромных успехов в последние годы. Для многих таких заболеваний доступны так называемые «орфанные препараты» — лекарства, разработанные специально для лечения этих состояний. Так называют медикаменты, потенциально полезные для лечения редких заболеваний, но не разрабатываемые фармацевтической промышленностью по обычным рыночным причинам.
Поскольку эти патологии затрагивают очень ограниченное число людей, фармацевтические компании не смогли бы окупить огромные затраты, необходимые для исследований и производства препарата, за счет продаж. По сути, эти лекарства остаются «сиротами» без финансовой поддержки. Чтобы преодолеть это препятствие, международные органы здравоохранения создали стимулы и специальные законы, чтобы побудить компании инвестировать в такие методы лечения, тем самым давая надежду даже тем, кто страдает от редких заболеваний.
Не все препараты для редких заболеваний автоматически становятся «орфанными». В Европе лекарство получает это официальное обозначение от Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) только в том случае, если оно соответствует определенным критериям. Кроме того, компания должна продемонстрировать, что другого эффективного лечения еще не существует или что новый препарат предлагает значительное преимущество по сравнению с уже доступными.
А что насчет детей, можно ли что-то сделать сразу после рождения?
Да. В Италии существует программа расширенного неонатального скрининга, которая позволяет провести ряд анализов на основе небольшой капли крови новорожденного, взятой из пяточки через несколько часов после рождения. Этот тест позволяет рано выявить широкий спектр редких врожденных заболеваний (более 40), еще до появления симптомов. Ранняя диагностика имеет решающее значение: многие из этих состояний, если их своевременно лечить, позволяют ребенку расти здоровым.
Родителям не нужно делать ничего особенного: тест автоматически предлагается в больнице в первые часы после родов.
Доктор, что мне делать, если я подозреваю, что у меня или у члена моей семьи редкое заболевание?
Первый шаг — это обсудить свои опасения с вашим лечащим врачом. Если симптомы необычны или persistentны, врач может направить пациента в специализированные центры диагностики и лечения, которые являются частью Национальной сети редких заболеваний.
В Италии также существует «Зеленая линия» по редким заболеваниям Высшего института здравоохранения (800.89.69.49) — бесплатная служба, предоставляющая информацию о диагностических центрах, ассоциациях пациентов и правах больных. Европейский портал Orphanet, доступный на итальянском языке, также предлагает подробную информацию о каждом редком заболевании, центрах лечения и ассоциациях пациентов.
Важно не отчаиваться перед сложностью диагностического пути: доступные ресурсы значительно выросли за последние годы, и правильный диагноз является необходимым условием для получения наилучшего лечения.
