Царапина или обычная бактерия может стать смертным приговором для детей, рожденных с LAD-I (лейкоцитарной адгезионной недостаточностью типа I). Этот тяжелый и редкий педиатрический иммунодефицит вызван мутациями, влияющими на белок CD18, необходимый для того, чтобы белые кровяные тельца (лейкоциты) перемещались из крови к очагам инфекции и воспаления. Без этого своего рода «GPS» лейкоциты не могут попасть в инфицированную область, чтобы выполнить свою функцию, и пациенты страдают от проблем с заживлением ран, а также от рецидивирующих и потенциально смертельных инфекций уже в раннем детстве. Заболевание отличается высокой смертностью, достигающей 70%.
До сих пор единственной надеждой для таких детей была трансплантация костного мозга (аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток). Однако эта процедура сопряжена с определенными рисками и требует совместимого донора, которого не всегда удается найти. Испанские биомедицинские исследования изменили ситуацию: разработанный в Испании препарат для генной терапии только что был коммерчески одобрен FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США). Это первое лекарство для генной терапии, созданное на основе испанских разработок, получившее коммерческое разрешение в США.
Решение, предложенное испанскими исследователями, заключается в восстановлении собственных клеток пораженного ребенка. Для этого из костного мозга пациента извлекаются стволовые клетки, которые затем генетически модифицируются. Препарат, получивший название «Kresladi», был разработан и испытан на экспериментальных моделях научными сотрудниками Отдела биомедицинских инноваций Ciemat.
