Обычная царапина или простая бактериальная инфекция может стать смертным приговором для детей, рожденных с LAD-I (дефицит адгезии лейкоцитов I типа). Это тяжелое и редкое педиатрическое иммунодефицитное состояние, характеризующееся 70% смертностью, возникает из-за мутаций, влияющих на белок CD18. Этот белок жизненно важен для того, чтобы лейкоциты могли перемещаться из кровотока к очагам инфекции и воспаления.
Без этого своеобразного «GPS» лейкоциты не способны достичь инфицированной области для выполнения своих функций. В результате пациенты страдают от проблем с заживлением ран, а также от рецидивирующих и потенциально смертельных инфекций уже в раннем детстве. До сих пор единственной надеждой для этих детей была трансплантация костного мозга (аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток), которая сопряжена с определенными рисками и требует совместимого донора, который не всегда находится.
Испанские биомедицинские исследования изменили эту ситуацию благодаря разработке нового препарата. Этот препарат, предназначенный для генной терапии, только что получил коммерческое одобрение FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США). Это первый препарат генной терапии, разработанный на основе испанских исследований, получивший коммерческое разрешение в США.
Решение, разработанное испанскими исследователями, заключается в восстановлении собственных клеток пораженного ребенка. Для этого извлекаются стволовые клетки из костного мозга пациента, генетически модифицируются в лабораторных условиях, а затем возвращаются обратно в организм, где они могут нормально функционировать, предоставляя надежду на полноценную жизнь.
