Международная команда ученых из Великобритании и Бельгии впервые выявила ранее неизвестный тип диабета, развивающийся у новорожденных. Этот вид заболевания связан с мутацией в гене TMEM167A. Согласно исследованию, опубликованному в Journal of Clinical Investigation (JCI), данное генетическое изменение нарушает нормальное функционирование и вызывает гибель β-клеток поджелудочной железы, которые ответственны за выработку инсулина.
Исследователи из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя применили передовые технологии, такие как CRISPR и использование стволовых клеток, чтобы детально изучить влияние гена TMEM167A на клеточные процессы. Было установлено, что этот ген играет ключевую роль не только в производстве инсулина, но и в нормальном развитии и работе нейронов. У заболевших младенцев также наблюдались различные неврологические расстройства, включая эпилепсию и микроцефалию.
Авторы исследования подчеркивают, что обнаружение этого редкого типа диабета значительно углубит понимание механизмов секреции инсулина. Это открытие может открыть путь к разработке новых, более эффективных методов лечения неонатального и других форм диабета, от которых в настоящее время страдают почти 600 миллионов человек по всему миру.
