Компания Roche сообщает, что Министерство здравоохранения одобрило возмещение стоимости новой таблетированной формы своего препарата рисдиплам (Evrysdi). Эта форма предназначена для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у людей в возрасте от 2 лет и весом от 20 кг.
СМА — это тяжёлое, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее примерно одного из 10 000 новорожденных, и является основной генетической причиной младенческой смертности. Оно вызвано мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1), что приводит к дефициту белка SMN, который крайне важен для правильного функционирования нервов, контролирующих мышцы и движение.
Рисдиплам действует как модификатор сплайсинга пре-мРНК SMN2. Его функция заключается в стимуляции включения экзона 7, тем самым восстанавливая выработку белка SMN как в центральной нервной системе, так и во всём организме.
Ранее рисдиплам был доступен в виде перорального раствора и был одобрен для пациентов с клиническим диагнозом СМА 1-го, 2-го или 3-го типа. Новая таблетированная форма биоэквивалентна пероральному раствору и предлагает значительные преимущества с точки зрения её сохранения и хранения.
