Ксеродерма пигментная: симптомы, причины и лечение

Ксеродерма пигментная – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерную чувствительность кожи к ультрафиолетовому (УФ) излучению солнца. Это проявляется такими симптомами, как многочисленные веснушки и белые пятна, особенно на участках, наиболее подверженных воздействию солнца, таких как лицо, руки и ноги.

Из-за высокой чувствительности кожи у людей с диагностированной ксеродермой пигментной повышен риск развития предраковых поражений или рака кожи. Поэтому крайне важно ежедневно использовать солнцезащитный крем с SPF 50 или выше, а также носить соответствующую одежду.

Ксеродерма пигментная, широко известная как "солнечная болезнь", не имеет окончательного излечения, но при лечении, назначенном дерматологом, можно избежать осложнений. Терапия должна проводиться на протяжении всей жизни.

Симптомы ксеродермы пигментной

Основные симптомы ксеродермы пигментной включают:

• Множество веснушек на лице и по всему телу, которые становятся еще темнее при воздействии солнца;
• Покраснение, шелушение и расширенные кровеносные сосуды на коже;
• Сильные ожоги после нескольких минут пребывания на солнце;
• Появление пузырей на коже, подвергшейся воздействию солнца;
• Темные или светлые пятна или образование корок на коже.

Кроме того, у человека может наблюдаться сухость кожи, преждевременное старение кожи, покраснение глаз, раздражение и крайняя чувствительность к солнцу, а также повышенный риск развития рака кожи.

В некоторых случаях, в зависимости от затронутого гена и типа мутации, у некоторых людей могут проявляться неврологические нарушения, такие как умственная отсталость и задержка развития.

Симптомы ксеродермы пигментной обычно появляются в детстве, до 10 лет.

Как подтвердить диагноз

Диагностику ксеродермы пигментной проводит дерматолог на основании оценки симптомов, анамнеза и физического осмотра, как правило, в раннем детстве, примерно в 1-2 года.

Для подтверждения диагноза ксеродермы пигментной врач может назначить генетические тесты.

Кроме того, поскольку это состояние может увеличить риск рака кожи, врач может провести биопсию кожи, если обнаружит подозрительные поражения.

Возможные причины

Основная причина ксеродермы пигментной – это мутация в генах, ответственных за восстановление ДНК после воздействия УФ-излучения.

В результате ДНК не может быть правильно восстановлена, что приводит к изменениям чувствительности кожи, появлению пятен и повышенному риску рака кожи.

Как проводится лечение

Лечение ксеродермы пигментной должно проводиться под руководством дерматолога, в зависимости от типа поражений у пациента.

Основные методы лечения ксеродермы пигментной:

1. Избегать воздействия солнца

Избегание воздействия солнца является ключевым моментом в лечении ксеродермы пигментной для снижения риска возникновения симптомов и рака кожи.

Рекомендуется избегать выхода на улицу в дневное время, а также устанавливать на окна и/или двери дома пленки, блокирующие УФ-лучи.

Следует также избегать ламп, излучающих УФ-радиацию, таких как люминесцентные, галогенные или металлогалогенные лампы.

2. Использовать солнцезащитный крем

Ежедневное использование солнцезащитного крема с SPF 50 или выше на все тело, а также солнцезащитного бальзама для губ, даже в пасмурные дни, является обязательным при лечении ксеродермы пигментной для предотвращения прогрессирования поражений и развития рака кожи.

Если человеку необходимо выйти на улицу, солнцезащитный крем следует обновлять каждые 2 часа.

Кроме того, следует носить одежду с длинными рукавами и брюки с УФ-защитой, рубашки с высоким воротником, солнцезащитные очки с боковой защитой и широкими полями, а также шляпу с широкими полями.

3. Принимать витамин D

Поскольку человек не может подвергаться воздействию солнца, которое является основным источником витамина D, врач может назначить прием добавок витамина D для предотвращения дефицита питательных веществ.

Также можно увеличить потребление продуктов, богатых витамином D, таких как лосось, устрицы, мясо, сыр, молоко и яйца.

4. Активное наблюдение

Активное наблюдение – это регулярное медицинское наблюдение для оценки состояния кожи и раннего выявления предраковых поражений, таких как актинический кератоз, или рака кожи, для быстрого начала лечения.

Таким образом, врач должен осматривать всю кожу пациента не реже одного раза в 3-6 месяцев.

Кроме того, врач должен обучить членов семьи, как распознавать подозрительные на рак кожи поражения, и ежедневно проверять кожу пациента, чтобы немедленно сообщать врачу о любых изменениях.

Кроме того, следует регулярно проходить обследования у офтальмолога и невролога.

5. Хирургическое удаление поражений

В случае появления злокачественных поражений, которые могут указывать на рак кожи, может потребоваться хирургическое удаление новообразований, появляющихся со временем.

Кроме того, другое лечение может включать химиотерапию и/или лучевую терапию после операции.

Возможные осложнения

Основным осложнением, связанным с ксеродермой пигментной, является развитие меланомы и немеланомного рака кожи.

Это может произойти из-за повышенной чувствительности кожи к солнцу и неспособности ДНК правильно восстанавливаться после воздействия солнечного света, что увеличивает риск развития злокачественных клеток.

Кроме того, из-за гиперчувствительности кожи увеличивается вероятность солнечных ожогов, которые могут быть весьма дискомфортными и повышать риск инфицирования.